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'척수성근위축증'이라는 희귀 질병을 앓고 있는 12개월 딸을 둔 엄마의 사연이 안타까움을 사고 있습니다.
지난 7일 청와대 국민청원게시판에는 "근육병 아기들이 세계 유일한 유전자 치료제를 맞을 수 있도록 도와주세요"라는 제목의 글이 올라왔습니다.
청원인 A 씨는 척수성근위축증(SMA)을 앓고 있는 12개월 여아를 둔 엄마였죠.
A 씨는 "유전자 결함으로 생기는 근육이 점차 위축되는 희귀 난치 근육병으로 치료를 제때 받지 못하면 두 돌전에 사망에 이를 수 있는 치명적인 병"이라고 설명했는데요.
A 씨는 딸의 상태에 대해 "목을 가누지 못하고 앉아 있을 수 없어 누워서만 생활하고 있다"며 "119를 부르는 건 일상이 되었고 호흡도 불안정해 호흡기를 착용 중"이라고 전했습니다.
이어서 그는 "스핀라자는 현재 척수성근위축증의 유일한 치료제이며 결합된 유전자를 보완시켜 더 나빠지지 않도록 유지시켜 주는 치료제"라며 "2주마다 4회에 걸쳐 투여하고 이후 4개월마다 평생 투여 받아야 한다"라고 전했습니다.
척수성근위축증은 세계적으로 신생아 1만 명당 1명 꼴로 발생하는 희귀 질환으로 알려졌습니다.
유전자 결손으로 인해 근육이 약해지거나 사라지는 질환으로 심한 근력 저하, 근 위축 증상이 있으며 머리를 가누지 못하고 중력을 이기지 못해 전형적인 개구리 모양 다리를 보입니다.
A 씨는 "간절한 바람이 하늘에 닿았는지 국내에도 완치에 가까운 치료제가 들어왔다"고 전했습니다.
A 씨가 언급한 치료제는 노바티스의 '졸겐스마'로 국내에서는 지난 5월 허가를 받은 것으로 알려졌죠. 평생 단 1번의 주사 치료로 완치가 가능해 원샷 치료제라 불리고 있는데요.
그러나 비용만 25억원에 달해 맞고 싶어도 맞지 못하는 아이들이 있다는 것.
A 씨는 "연령 제한이 낮아 못 맞는 아이들이 없도록 넓은 방향으로 보험적용이 시급하게 이루어질 수 있도록 도와주세요"라고 호소했습니다.
의료계에 고가의 신약들이 나오고 있지만, 약효는 뛰어난 반면 너무 비싸고 건강보험 적용도 안 돼 환자가 그 부담을 오롯이 감당해야 하는 실정이라고 전해졌습니다.
<사진 출처=연합뉴스, 픽사베이>